รพ.รามาธิบดี ห่วง “ผู้ป่วยโรคหายาก” เหตุพบน้อย 1 ใน 2,000 คน แต่ค่ารักษาสูง ชี้ 80% มาจากพันธุกรรม กว่าครึ่งเกิดในเด็ก เครือข่ายเล็งจัดทำข้อสรุปเสนอรัฐบาลช่วยเหลือภายในตุลาคมนี้

เมื่อวันที่ 20 กุมภาพันธ์ ศ.พญ. ดวงฤดี วัฒนศิริชัยกุล หัวหน้าสาขาวิชาพันธุศาสตร์ โรงพยาบาล (รพ.) รามาธิบดี แถลงข่าว “พลิกชีวิตใหม่ ในวันโรคหายาก ปี 2018” ว่า โรคหายากคือโรคที่พบน้อย มีความชุกต่ำกว่า 1 ใน 2,000 คน ปัจจุบันทั่วโลกพบมากถึง 7,000-8,000 โรค โดย ร้อยละ 5 จะป่วยเป็นโรคใดโรคหนึ่ง ส่วนประเทศไทยพบผู้ป่วยหลายหมื่นคน โดย ร้อยละ 80 มาจากพันธุกรรม และ ร้อยละ 50 จะเป็นผู้ป่วยเด็ก แต่อาจจะเริ่มมีอาการในวัยผู้ใหญ่ เช่น โรคมีกรดในเลือด จะมีอาการซึม กินไม่ได้ น้ำตาลในเลือดต่ำ มีกรดในเลือดไม่รู้ตัว หากรักษาไม่ทันจะเสียชีวิตหรือพิการ การรักษาต้องใช้นมและยาพิเศษ เป็นต้น ทั้งนี้แต่ละโรคการตรวจรักษาและใช้ยาแตกต่างกัน ส่วนใหญ่เป็นยากำพร้า หรือยาที่มีการผลิตน้อย

“ปี 2561 มูลนิธิเพื่อผู้ป่วยโรคหายากได้มีการจัดกิจกรรมรณรงค์ถ่ายทอดเรื่องราวโรคหายากที่เกิดขึ้นจริงในไต้หวันผ่านภาพยนตร์เรื่อง “Rock Me to The Moon” ซึ่งมีกำหนดเข้าฉายในวันที่ 25 กุมภาพันธ์นี้ ที่เซ็นทรัลเวิลด์ เพื่อนำรายได้เข้ามูลนิธิช่วยเหลือผู้ป่วยต่อไป” ศ.พญ.ดวงฤดี กล่าว

ด้าน ศ.นพ. ธันยชัย สุระ หัวหน้าสาขาวิชาพันธุศาสตร์ ภาควิชาอายุรศาสตร์ รพ.รามาฯ แถลงว่า แพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุศาสตร์ที่จะวินิจฉัยโรคหายากมีน้อย ทั่วประเทศมีเพียง 20 คน และกลุ่มโรคหายากยังไม่มีในสารบบของกระทรวงสาธารณสุข (สธ.) ทำให้ไม่มีสถิติข้อมูลอ้างอิงทั้งในแง่ของจำนวนผู้ป่วยในประเทศไทย งบประมาณค่าตรวจวินิจฉัยและรักษาของผู้ป่วย ทำให้ผู้ป่วยเข้าไม่ถึงสิทธิหลายๆ เรื่อง หากมีการระบุในระบบ ผู้ป่วยก็จะได้รับการพิจารณาสิทธิในการช่วยเหลือดูแลจากภาครัฐ ช่วยเข้าถึงการตรวจวินิจฉัยและการรักษามากขึ้น

ขณะที่ นางปรียา สิงห์นฤหล้า ประธานมูลนิธิเพื่อผู้ป่วยโรคหายาก แถลงว่า เนื่องจากลูกป่วยเป็นโรคฉี่หอม ซึ่งเป็นโรคหายาก แต่หาเพื่อนคุยและปรึกษาไม่ได้ เมื่อค้นข้อมูลทางอินเตอร์เน็ตพบหลายชมรมญาติผู้ป่วยโรคหายาก แต่ยังไม่มีชมรมที่ขับเคลื่อนนโยบายเพื่อให้ผู้ป่วยเข้าถึงระบบการรักษาของภาครัฐ จากปัญหาดังกล่าว จึงร่วมกันตั้งมูลนิธิเพื่อผู้ป่วยโรคหายากขึ้น และทำงานร่วมกับชมรมผู้ป่วยหายากในประเทศเอเชียแปซิฟิก เพื่อขับเคลื่อนเชิงระบบ ล่าสุดสมาชิกในแต่ละประเทศอยู่ระหว่างศึกษาค้นคว้าเกี่ยวกับโรคเหล่านี้ อย่างไรก็ตาม สิ่งที่ผู้ป่วยและครอบครัวผู้ป่วยต้องเผชิญคือเรื่องค่าใช้จ่าย และปัญหาต่างๆ จะมีการสรุปผลในเดือนตุลาคมนี้ ก่อนนำเสนอข้อมูลต่อรัฐบาล เพื่อให้เกิดการช่วยเหลือทางใดทางหนึ่งต่อไป ซึ่งผู้ป่วยโรคหายากจะแบ่งเป็น 2 กลุ่ม คือ 1. กลุ่มรู้ทัน รักษาทัน ประหยัดเงิน และ 2. กลุ่มดูแลด้วยการใช้ยา

ที่มา : ขอบคุณข้อมูลจากมติชนรายวัน