ผู้ช่วยศาสตราจารย์ ดร.นายแพทย์ชยานนท์ พีระพิทยมงคล อาจารย์แพทย์ประจำภาควิชาชีวเคมี คณะแพทยศาสตร์ศิริราชพยาบาล มหาวิทยาลัยมหิดล เจ้าของผลงานวิจัย “การศึกษาผลของเมทฟอร์มินต่อความผิดปกติของไมโทคอนเดรียของเซลล์สร้างเส้นใยที่ได้จากผู้ป่วยโรคตาบอดทางพันธุกรรมลอน”

ในฐานะผู้คว้าทุนช่วยเหลือทางด้านวิจัยวิทยาศาสตร์และเทคโนโลยี ครั้งที่ 26 พ.ศ. 2562 มูลนิธิโทเรเพื่อการส่งเสริมวิทยาศาสตร์ประเทศไทย และทุนจากสถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข (สวรส.) ได้เปิดเผยถึงความคืบหน้าของความสำเร็จล่าสุดที่ได้รับการตีพิมพ์ในวารสารระดับโลก MethodsX – journal elsevier (open access) เฉพาะส่วนของกระบวนการวิจัย เมื่อเร็วๆ นี้ ถึงการค้นพบวิธีการรักษาโรคตาบอดทางพันธุกรรมลอน (Leber heredity optic neuropathy (LHON) จากการทดลองใช้ยาเมทฟอร์มิน (metformin) ซึ่งใช้รักษาผู้ป่วยโรคเบาหวานชนิดที่ 2 ที่ไม่พึ่งอินซูลิน ครั้งแรกของโลก

ผู้ช่วยศาสตราจารย์ ดร.นายแพทย์ชยานนท์ พีระพิทยมงคล ได้อธิบายถึง สาเหตุของการเกิดโรคตาบอดทางพันธุกรรมลอนว่า มาจากการกลายพันธุ์ของยีนไมโทคอนเดรีย (mitochondrea) ซึ่งเป็นอวัยวะในระดับเซลล์ที่ช่วยในการหายใจและสร้างพลังงาน โดยมีสารพันธุกรรมอยู่ในตัวเองการกลายพันธุ์เกิดจากความบกพร่องในการถ่ายทอดอิเล็กตรอนที่สร้างระดับพลังงาน ซึ่งส่งผลต่ออวัยวะที่ต้องการใช้พลังงานสูง เช่น เซลล์ประสาทตา

สาเหตุที่โรคตาบอดทางพันธุกรรมลอนมักพบในผู้ป่วยเพศชายมากกว่าเพศหญิง เกิดขึ้นในช่วงปฏิสนธิในครรภ์มารดา โดยปกติแล้วอสุจิ (sperm) ที่มาจากบิดามักไม่ค่อยนำพาไมโทคอนเดรีย (mitochondrea) มาด้วย พันธุกรรมที่ผิดปกติจึงได้รับจากทางมารดาเป็นหลัก ซึ่งผิดจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของโรคอื่นๆ

ผู้วิจัยได้ค้นพบว่า ยาเมทฟอร์มิน (metformin) ซึ่งใช้รักษาผู้ป่วยโรคเบาหวานนั้นมีฤทธิ์ช่วยทำให้ไมโทคอนเดรียมีสุขภาพที่แข็งแรงขึ้น จากการสนับสนุนการจัดเรียงตัวเป็นเครือข่ายเสริมความสามารถในการต้านภาวะอนุมูลอิสระจนสามารถคงอยู่และยืนหยัดในภาวะเครียดได้ คาดว่าน่าจะยังประโยชน์และยืดเวลาที่จะเกิดอาการมองไม่เห็นได้พอสมควรในผู้ป่วยโรคตาบอดทางพันธุกรรมลอน ซึ่งมักพบในผู้ป่วยตั้งแต่วัยเพียง 10 ปี เริ่มด้วยอาการพร่ามัวในช่วงตรงกลางของจอตา ซึ่งควรจะเป็นช่วงที่ชัดที่สุดของการมองเห็น โดยอาการตาพร่ามัวจะเริ่มที่ตาข้างหนึ่ง ก่อนมีอาการอีกข้างตามมา และตาบอดสนิทในที่สุด

โรคตาบอดทางพันธุกรรมลอนอาจพบได้แม้ในรายที่ไม่แสดงอาการ โดยที่โรงพยาบาลศิริราช คณะแพทยศาสตร์ศิริราชพยาบาล มหาวิทยาลัยมหิดล ได้มีบริการตรวจโรคดังกล่าวเพื่อใช้ประกอบการวินิจฉัยทางคลินิก และทำนายความเสี่ยงก่อนมีอาการในสมาชิกครอบครัวของผู้ป่วย ณ ห้องปฏิบัติการอณูพันธุศาสตร์ ศูนย์จีโนมิกส์ศิริราช ชั้น 4 อาคารศูนย์วิจัยการแพทย์ (SiMR) สอบถามรายละเอียดได้ที่โทร. 061-593-3242

ติดตามข่าวสารที่น่าสนใจจากมหาวิทยาลัยมหิดลได้ที่ www.mahidol.ac.th